12月11日－13日，2020年中國(guó)腫瘤標(biāo)志物學(xué)術(shù)大會(huì)暨第十四屆腫瘤標(biāo)志物青年科學(xué)家論壇在廣州召開。白云山下四時(shí)春，花城廣邀八方客。CCTB以“創(chuàng)新、轉(zhuǎn)化、合作、共享”為主題，緊密圍繞腫瘤標(biāo)志物領(lǐng)域一年來(lái)在基礎(chǔ)研究、臨床應(yīng)用、前沿技術(shù)、產(chǎn)業(yè)發(fā)展方面的最新進(jìn)展與熱點(diǎn)問題，聚焦、整合。

腫瘤發(fā)生發(fā)展是一個(gè)漫長(zhǎng)的過(guò)程，而往往臨床確診時(shí)已錯(cuò)過(guò)了最佳干預(yù)時(shí)間，因此早診早篩成為最有價(jià)值的腫瘤防治方式。目前依賴單一生物標(biāo)志物檢測(cè)的早期篩查技術(shù)手段往往存在靈敏度及特異性的局限，導(dǎo)致臨床應(yīng)用受限；進(jìn)一步尋找更準(zhǔn)確的腫瘤標(biāo)志物組合及開發(fā)更加精準(zhǔn)的癌癥早篩早診技術(shù)刻不容緩。

12月13日上午，在2020年中國(guó)腫瘤標(biāo)志物學(xué)術(shù)大會(huì)的“腫瘤早篩標(biāo)志物論壇”上，華大數(shù)極CTO汪宇盈博士受邀分享與中山大學(xué)第六附屬醫(yī)院等多家臨床機(jī)構(gòu)合作的“腸癌液體活檢多組學(xué)標(biāo)志物的應(yīng)用探索”項(xiàng)目的最新進(jìn)展。

該項(xiàng)研究依托華大國(guó)產(chǎn)測(cè)序平臺(tái)優(yōu)勢(shì)，結(jié)合生物標(biāo)志物特征圖譜和專利ctDNA驅(qū)動(dòng)基因變異檢測(cè)技術(shù)及表觀組學(xué)變異檢測(cè)技術(shù)，期望建立結(jié)直腸癌無(wú)創(chuàng)早期診斷的新型方法學(xué)。數(shù)據(jù)顯示，針對(duì)驅(qū)動(dòng)基因變異的檢測(cè)技術(shù)，在腸癌早診上可以實(shí)現(xiàn)相當(dāng)?shù)撵`敏度和特異性；而相對(duì)于腫瘤驅(qū)動(dòng)基因變異，cfDNA表現(xiàn)出更加明顯的表觀組學(xué)變異。當(dāng)cfDNA mutation profile與甲基化profile結(jié)合時(shí)，可以進(jìn)一步提高對(duì)腸癌的檢測(cè)靈敏度，這一發(fā)現(xiàn)提示多組學(xué)數(shù)據(jù)整合可為液體活檢技術(shù)創(chuàng)新帶來(lái)更多的探索空間。