2018年上半年，基因行業(yè)有33家企業(yè)獲得融資，其中包括泛生子、臻和科技、百奧賽圖、WeGene等企業(yè)，而融資輪次在A輪、B輪的各占到了23％。由此可見，基因產(chǎn)業(yè)在市場上的活躍度在逐步增加，資本也在傾力相助，一大批創(chuàng)業(yè)企業(yè)不斷涌現(xiàn)。

此前，中國的基因檢測行業(yè)一直發(fā)展較慢。2014年以前，由于政府監(jiān)管制度不完善，行業(yè)一直處于一種無監(jiān)管狀態(tài)，以至于2014年2月，CFDA和衛(wèi)計委叫停所有基因測序業(yè)務，對行業(yè)進行集中整頓，同年3月才準許合規(guī)醫(yī)療機構申請試點，但必須要明確基因測序項目。到2015年后，國家衛(wèi)計委才開始逐步批準多批臨床試點項目，其中包括遺傳病診斷、產(chǎn)前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷、腫瘤診斷與治療等等。2016年，國家開始推出精準醫(yī)學計劃，由此帶動了整個基因產(chǎn)業(yè)的加速發(fā)展。

中美精準醫(yī)療的差異在哪？

精準醫(yī)療的出現(xiàn)是來源于市場需求。有資料顯示，2016至2020年，全球精準醫(yī)療市場規(guī)模將以每年15％的速率增長。預計2020年全球精準醫(yī)療市場規(guī)模將破千億，達到1050億美元。大規(guī)模市場讓美國率先提出了開展精準醫(yī)學的研究，這也標志著以美國為代表的發(fā)達國家開始了精準醫(yī)學研究。

中國的精準醫(yī)療計劃要比美國要晚一年，但政府對于精準醫(yī)療也十分重視，發(fā)布的政策非常密集，正在加速推進對行業(yè)的監(jiān)管。同時國家也提出了“隊列、大數(shù)據(jù)、生物標記物、精準預防、精準治療”等重點方向，也在推動精準醫(yī)療行業(yè)的規(guī)范化落地。

中美精準醫(yī)療都在加速發(fā)展，但在FDA前評審組長、NIH前項目主任孫立英看來，目前中美兩國的精準醫(yī)療發(fā)展仍存在較大差距，具體體現(xiàn)在：

第一，數(shù)據(jù)安全性和有效性問題。做基因研究要用數(shù)據(jù)，必須要考慮倫理問題和患者知情問題，這是人類取得的一個共識。因此，關于數(shù)據(jù)量大小、來自哪些人群、怎么樣做實驗設計、敏感性數(shù)據(jù)、特異性數(shù)據(jù)，可能存在哪些風險，以及如果出現(xiàn)風險如何管控，都應該明確。美國在這一方面做得比較好，目前我國產(chǎn)品仍缺乏這些方面的相關數(shù)據(jù)。

第二，中美對比，我國的專利保護、產(chǎn)權保護仍顯不足。

第三，缺乏跨學科的統(tǒng)計人才。在孫立英看來，如果要研究精準醫(yī)療，就必須會做點統(tǒng)計，這是一個跨學科知識，需要跨學科人才，而這恰好是我國的弱點。

如何建立基因行業(yè)與醫(yī)療、健康的三方連接？

基因檢測產(chǎn)業(yè)的下游主要是科研機構、藥企、醫(yī)療機構，甚至還有跨界增值業(yè)務，同保險企業(yè)等進行合作�；�因行業(yè)的發(fā)展最終還是要應用在醫(yī)療領域，做疾病的診斷和篩查，或者是做健康咨詢。

對于如何建立基因行業(yè)與醫(yī)療、健康的三方連接，顧大夫工作室創(chuàng)始人顧衛(wèi)紅認為，基因行業(yè)與醫(yī)療的連接，主要包括遺傳病和腫瘤的診斷和治療，出生缺陷的干預，因此需要通過醫(yī)院、醫(yī)生去連接到患者和受檢者。由于基因技術的發(fā)展非常快，轉(zhuǎn)化應用的過程中需要建立各個環(huán)節(jié)的有效連接，應用場景中的三方即檢測方－醫(yī)療方－受檢者之間盡可能充分的信息對等十分重要，醫(yī)療方（主要指醫(yī)生）是核心環(huán)節(jié)。

此外，加強公眾對于基因行業(yè)的了解也是整個行業(yè)良性發(fā)展的重要基礎，其中，媒體在這一環(huán)就起到了極大的作用。但目前存在個別媒體對于行業(yè)中出現(xiàn)的問題進行曲解、放大，而公眾缺乏可靠信息來源，這勢必造成會信息的混亂，從而對整個行業(yè)的發(fā)展帶來負面影響。專業(yè)媒體與公眾媒體應當合作建立有效的渠道和方式，向公眾傳播科學的信息。

對于基因與健康領域的連接，她認為，目前這方面各個國家均處于起步探索階段。基因與健康咨詢與管理的連接，必須建立在充分、可靠的醫(yī)學數(shù)據(jù)基礎上，才能在科學上對某些疾病進行風險評估。與此同時，還需要充分考量檢測對于受檢者的影響，以及檢測方及其合作方給予受檢者相應干預和管理的能力。

新技術在基因檢測的應用現(xiàn)狀怎樣？

人工智能

人工智能應用到醫(yī)療領域，主要包括：Al＋輔診、Al＋導診、Al＋健康管理、Al＋新藥研發(fā)等等。人工智能與基因行業(yè)的結(jié)合其中就包括做線上的遺傳咨詢。

我國的遺傳咨詢發(fā)展較晚，2015年，中國遺傳學會才成立了遺傳咨詢分會。隨著學術團體的成立和遺傳咨詢專家和學術領頭人的推動，才逐漸有單獨從事遺傳咨詢師的出現(xiàn)。但目前遺傳咨詢師大多在第三方檢測機構，醫(yī)生隊伍里遺傳咨詢師尚未完全建立起來，很多是醫(yī)生同時擔任遺傳咨詢師的角色，因此效率不高。

基源醫(yī)學檢驗實驗室正是在做線上的遺傳咨詢服務，搭建了遺傳咨詢社的小程序，以此來滿足遺傳病患者咨詢的相關需求。據(jù)基源醫(yī)學檢驗實驗室熊慧介紹，這款程序有兩個功能：一是線上的遺傳咨詢，由遺傳咨詢師來解答專業(yè)的問題；二是搭載了一個叫“基源搜”的AI智能遺傳病的輔助診斷系統(tǒng)。

區(qū)塊鏈

基因檢測離不開對大數(shù)據(jù)的探討。大數(shù)據(jù)是進行藥物研發(fā)或疾病控制的基礎，只有共享才能讓基因大數(shù)據(jù)發(fā)揮價值。

在這其中，區(qū)塊鏈就可以發(fā)揮極大的作用。它可以解決用戶健康數(shù)據(jù)使用中的信任問題，通過分布式計算，解決傳統(tǒng)的中心化存儲中用戶對于數(shù)據(jù)隱私和安全問題的擔憂，使得以往分散在不同的醫(yī)療機構中的用戶健康數(shù)據(jù)可以被安全、合法的獲取和使用，從而方便研究機構獲取和“追蹤數(shù)據(jù)變化”，推動人們對疾病的探索。

區(qū)塊鏈在基因行業(yè)的具體應用，據(jù)藥明明碼中國區(qū)總經(jīng)理袁健中介紹，藥明明碼就推出了基于區(qū)塊鏈技術的大健康數(shù)據(jù)銀行LifeCODE．a(chǎn)i平臺。LifeCODE．a(chǎn)i通過創(chuàng)新性地應用區(qū)塊鏈技術解決了大健康數(shù)據(jù)采集的合法性和有效性，在保護用戶隱私的同時創(chuàng)造數(shù)據(jù)交互價值，真正實現(xiàn)大健康數(shù)據(jù)的產(chǎn)權化和資產(chǎn)化。