一例唐氏綜合征病例以出人意料的認(rèn)知穩(wěn)定性挑戰(zhàn)了阿爾茨海默病的既有認(rèn)知。

匹茲堡大學(xué)斯旺森工程學(xué)院

2月27日

研究表明，唐氏綜合征（Down syndrome，DS）患者隨著年齡增長(zhǎng)，一生中罹患阿爾茨海默�。ˋD）所致失智癥的風(fēng)險(xiǎn)超過(guò) 90%[1]。

匹茲堡大學(xué)（University of Pittsburgh，Pitt）斯旺森工程學(xué)院（Swanson School of Engineering）的研究旨在揭示為何部分唐氏綜合征患者會(huì)患上失智癥，而部分患者則不會(huì)，從而為整個(gè)唐氏綜合征群體帶來(lái)潛在的益處。研究近日發(fā)表在《阿爾茨海默病與失智癥》（Alzheimer's & Dementia）雜志上[2]。

研究于2025年2月27日發(fā)表在《Alzheimer's & Dementia》（最新影響因子：13.0）雜志上

十年來(lái)，一位唐氏綜合征女性參與了由加州大學(xué)歐文分校（University of California, Irvine，UCI）病理學(xué)與實(shí)驗(yàn)醫(yī)學(xué)系教授 Elizabeth Head 等人組成的研究團(tuán)隊(duì)負(fù)責(zé)的阿爾茨海默病生物標(biāo)志物聯(lián)盟-唐氏綜合征研究（Alzheimer Biomarker Consortium - Down syndrome Research Study，ABC-DS）。在這位唐氏綜合征女性去世后，研究團(tuán)隊(duì)對(duì)她的腦捐贈(zèng)表示感激，并將其大腦與匹茲堡大學(xué) 7T 生物工程研究計(jì)劃的射頻研究設(shè)施共享，該設(shè)施的生物工程系博士后研究員 Jr-Jiun Liou 使用團(tuán)隊(duì)的高分辨率 7 特斯拉 MRI 掃描儀對(duì)其大腦進(jìn)行了成像。

Jr-Jiun Liou 表示：“我們?cè)噲D將神經(jīng)影像學(xué)與神經(jīng)病理學(xué)聯(lián)系起來(lái)，因?yàn)槲覀兿Ｍ�在唐氏綜合征患者去世前，利用神經(jīng)病理學(xué)數(shù)據(jù)集的信息為其診斷和治療標(biāo)準(zhǔn)提供依據(jù)。”

Jr-Jiun Liou 審閱的最終神經(jīng)影像學(xué)結(jié)果讓她感到驚訝。盡管這位受試者在去世時(shí)認(rèn)知穩(wěn)定，但 MRI 成像顯示其大腦中存在表明阿爾茨海默病的神經(jīng)病理學(xué)特征。這一發(fā)現(xiàn)凸顯了她生前經(jīng)歷和臨床診斷與其潛在生物病理學(xué)之間的差異。

Jr-Jiun Liou 說(shuō)：“在我們多年研究她的過(guò)程中，所有臨床評(píng)估均表明她認(rèn)知穩(wěn)定，這也是這個(gè)病例如此吸引人的原因。盡管她的大腦病理學(xué)表明患有阿爾茨海默病，但我們認(rèn)為她的認(rèn)知穩(wěn)定性可能歸因于她的高學(xué)歷或潛在的遺傳因素。”

Jr-Jiun Liou 和 Head 希望這項(xiàng)病例研究將有助于改進(jìn)現(xiàn)有的診斷工具，并擴(kuò)大針對(duì)阿爾茨海默病和失智癥的治療藥物試驗(yàn)的納入標(biāo)準(zhǔn)。臨床試驗(yàn)的納入標(biāo)準(zhǔn)通常較為嚴(yán)格，但如果納入更多此類具有“隱匿性”阿爾茨海默病理學(xué)的個(gè)體，治療可能會(huì)更加有效。

這些數(shù)據(jù)還提供了一個(gè)罕見(jiàn)的機(jī)會(huì)，以揭示可能導(dǎo)致認(rèn)知保持的遺傳或生活方式因素，這些見(jiàn)解最終不僅可能惠及唐氏綜合征患者，還可能惠及更廣泛的人群。

Head 說(shuō)：“如果我們能夠確定讓她的大腦在病理學(xué)存在的情況下仍能良好運(yùn)轉(zhuǎn)的遺傳基礎(chǔ)或生活方式因素，我們可能會(huì)發(fā)現(xiàn)對(duì)其他患者也有益的策略。一名研究參與者的貢獻(xiàn)即可顛覆認(rèn)知。她的案例提示我們，大腦或許擁有超越現(xiàn)有認(rèn)知的代償潛能——這是對(duì)抗神經(jīng)退行性變的希望之光。”

創(chuàng)立于1787年的匹茲堡大學(xué)

參考文獻(xiàn)

Source：University of Pittsburgh

An unexpected insight into Alzheimer’s disease

References：

[1]. Fortea J, Zaman SH, Hartley S, Rafii MS, Head E, Carmona-Iragui M. Alzheimer's disease associated with Down syndrome: a genetic form of dementia. Lancet Neurol. 2021 Nov;20(11):930-942. doi: 10.1016/S1474-4422(21)00245-3. PMID: 34687637; PMCID: PMC9387748.

[2].Liou J-J, Lou J, Flores-Aguilar L, et al. A neuropathology case report of a woman with Down syndrome who remained cognitively stable: Implications for resilience to neuropathology. Alzheimer's Dement. 2025; 21:e14479. https://doi.org/10.1002/alz.14479

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       原文標(biāo)題 : 阿爾茨海默病的意外發(fā)現(xiàn)