我們可以看到，這這些基因應(yīng)用之間，有些存在較大的技術(shù)區(qū)隔，如：生殖健康和微生物宏基因組的的應(yīng)用不管在技術(shù)上還是應(yīng)用場(chǎng)景上都存在著較大的區(qū)隔，而生殖健康同遺傳病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)反而天生的“親切感”。那么，我們針對(duì)這些關(guān)系復(fù)雜，現(xiàn)有技術(shù)發(fā)展?fàn)顩r不同的基因領(lǐng)域該以什么樣的思考范式去評(píng)估商業(yè)化這件事情？

我們可以將基因基因商業(yè)化這個(gè)命題分解為以下三個(gè)問(wèn)題：

基因測(cè)序到底要解決什么樣的問(wèn)題？?jī)r(jià)值在每一個(gè)環(huán)節(jié)如何展現(xiàn)？誰(shuí)來(lái)為這個(gè)服務(wù)買單？

基因測(cè)序要解決什么樣的問(wèn)題是考量基因應(yīng)用的先決條件，他代表著這項(xiàng)基因應(yīng)用是否是必須的，市場(chǎng)空間有多大。價(jià)值在每個(gè)環(huán)節(jié)如何展現(xiàn)是反映的是基因應(yīng)用的落地進(jìn)程，考量的是怎么做的問(wèn)題，所以我們將這個(gè)問(wèn)題細(xì)化為市場(chǎng)門檻、數(shù)據(jù)獲取難度和落地復(fù)制難度三個(gè)指標(biāo)，基因技術(shù)針對(duì)某一問(wèn)題落地后需要尋找價(jià)值變現(xiàn)通道。

依據(jù)上述我們提出來(lái)的指標(biāo)，我們可以對(duì)基因應(yīng)用做出評(píng)估，確定未來(lái)發(fā)展勢(shì)頭最好的領(lǐng)域。

3．2 臨床級(jí)基因應(yīng)用：技術(shù)為王，百花齊放3．2．1 NIPT：幸運(yùn)的門票，10年實(shí)現(xiàn)商業(yè)化成熟

從2008年至今，NIPT技術(shù)已經(jīng)誕生了10個(gè)年頭。10年間，這項(xiàng)技術(shù)從誕生到臨床落地，也從藍(lán)海到紅海，從無(wú)序到規(guī)范。

2016年，NIPT試點(diǎn)取消標(biāo)志著這項(xiàng)技術(shù)正式成為臨床體外診斷的正規(guī)部隊(duì)。

1997年，香港中文大學(xué)盧煜明教授在偶然發(fā)現(xiàn)母親外周血中胎兒游離DNA的存在。之后，許多行業(yè)內(nèi)的科學(xué)家和生物學(xué)家都希望能夠基于這一發(fā)現(xiàn)開發(fā)出胎兒疾病的檢測(cè)產(chǎn)品。

2010年，基于NGS的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前篩查技術(shù)開始進(jìn)入臨床。

在二代測(cè)序進(jìn)入之前，臨床唐氏檢測(cè)所采用的方法有血清學(xué)篩查和羊水穿刺兩種。羊水穿刺是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，但創(chuàng)傷性強(qiáng)，且伴有流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)；血清學(xué)篩查盡管也是無(wú)創(chuàng)型，但檢出率和假陽(yáng)性率都不盡如人意。NIPT的誕生，可以說(shuō)是滿足了臨床產(chǎn)前檢測(cè)最迫切需求之一。

這項(xiàng)技術(shù)很快便在臨床展現(xiàn)出了應(yīng)用前景，開始在臨床快速發(fā)展。這個(gè)過(guò)程中，也伴隨著越來(lái)越多的公司進(jìn)入到行業(yè)。大家各玩各的，操作流程和檢測(cè)方法都沒(méi)有統(tǒng)一的標(biāo)準(zhǔn)。

2014年2月，國(guó)家衛(wèi)生計(jì)生委和國(guó)家食品藥品監(jiān)督總局聯(lián)合發(fā)布了“叫�！蔽募�，高通量測(cè)序的臨床應(yīng)用開始走向規(guī)范化。停止服務(wù)、注冊(cè)申報(bào)、重新臨床試驗(yàn)、企業(yè)必須要按照CFDA標(biāo)準(zhǔn)重新進(jìn)行體系建立。華大基因NIFTY無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)成為最早通過(guò)CFDA認(rèn)證的產(chǎn)品。

2015年國(guó)家衛(wèi)計(jì)委下發(fā)高通量測(cè)序臨床應(yīng)用試點(diǎn)通知，華大基因等8家醫(yī)檢所及108家產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)獲得試點(diǎn)資質(zhì)，2016年試點(diǎn)正式取消，監(jiān)管部門在經(jīng)過(guò)一年小范圍驗(yàn)證后，無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)開始在全國(guó)有條件開放。

技術(shù)上，NIPT是顛覆性的，滿足了臨床的雙向需求。在試點(diǎn)取消這一年中，各地政府、各家企業(yè)在檢測(cè)上做出了不同程度的補(bǔ)貼和讓利。制度的健全、成本的下降，使得技術(shù)能夠下沉到基層醫(yī)院，使相對(duì)低收入的一批人也能夠受益。

以重慶市為例，盡管重慶市尚未將NIPT納入醫(yī)保，但基于華大基因與當(dāng)?shù)卣�府的合作，重慶市已在渝北區(qū)以及忠縣兩個(gè)區(qū)縣實(shí)現(xiàn)免費(fèi)篩查，其他區(qū)縣則是減免600元。廣東省深圳市早在2016年1月就將NIPT納入醫(yī)保，檢測(cè)價(jià)格僅855元人民幣，今年更是采用財(cái)政支持和生育保險(xiǎn)支付令中方式實(shí)現(xiàn)全深圳市孕婦免費(fèi)檢測(cè)。

3．2．2 腫瘤檢測(cè)與治療：空間巨大，政策推動(dòng)

相比NIPT，市場(chǎng)空間更大

在我們對(duì)基因應(yīng)用商業(yè)化的討論過(guò)程中，我們發(fā)現(xiàn)NIPT和腫瘤（包括腫瘤早篩和腫瘤臨床檢測(cè)）是比較理想的領(lǐng)域。NIPT的落地周期和技術(shù)門檻都要稍低，這個(gè)領(lǐng)域在腫瘤臨床檢測(cè)之前成型。但相比NIPT，腫瘤液體活檢的受眾群體更廣泛，需求程度也更加強(qiáng)烈。

在可替代產(chǎn)品上，NIPT類似的臨床技術(shù)還有傳統(tǒng)唐篩和羊水穿刺。傳統(tǒng)唐篩準(zhǔn)確性較差，羊水穿刺風(fēng)險(xiǎn)較高，相比之下，NIPT技術(shù)具有優(yōu)越性。

但NIPT只針對(duì)備孕或者孕期人群，受眾較、使用頻次低，整體市場(chǎng)不算太大。并且，NIPT檢測(cè)之后不涉及相應(yīng)的治療環(huán)節(jié)，不容易形成產(chǎn)業(yè)閉環(huán)。

反觀腫瘤檢測(cè)，臨床上其他手段有放射學(xué)、生化檢測(cè)、病理學(xué)、組織學(xué)、質(zhì)譜學(xué)等，但除了組織活檢以外，沒(méi)有技術(shù)能夠?qū)δ[瘤進(jìn)行分子層面和遺傳層面的檢測(cè)或分析。但組織活檢的創(chuàng)傷性較大，如果要在治療期間對(duì)或后期對(duì)腫瘤用藥情況和復(fù)發(fā)情況進(jìn)行檢測(cè)，組織活檢并不是一個(gè)容易操作的手段。

另外，由于腫瘤是復(fù)雜性疾病，臨床診療過(guò)程中往往需要放射學(xué)、病理學(xué)、組織學(xué)等多組學(xué)的聯(lián)合輔助。也就是說(shuō)，腫瘤基因檢測(cè)與其他檢測(cè)手段并非完全的競(jìng)爭(zhēng)關(guān)系，這一點(diǎn)跟NIPT之于傳統(tǒng)唐篩完全不同。

更重要的是，腫瘤液體活檢在檢測(cè)之后涉及到后續(xù)的治療和檢測(cè)，存在下游應(yīng)用，在使用頻次受眾群體上遠(yuǎn)高于NIPT。

對(duì)技術(shù)型企業(yè)而言，產(chǎn)品轉(zhuǎn)化和規(guī)�；�過(guò)程都需要大量的資金。2015年的肺癌診斷指南中已經(jīng)將液體活檢列入指標(biāo)，也就是說(shuō)這已經(jīng)是一個(gè)被臨床所認(rèn)識(shí)和接受的產(chǎn)品。隨意進(jìn)入到一家液體活檢企業(yè)的網(wǎng)站，發(fā)現(xiàn)幾乎都有臨床級(jí)別產(chǎn)品的宣傳和介紹（早篩類除外）。

以上是本報(bào)告部分節(jié)選內(nèi)容，剩余內(nèi)容包括：

3．2．2 腫瘤檢測(cè)與治療：空間巨大，政策持續(xù)松綁

3．2．3微生物測(cè)序：基礎(chǔ)研究和監(jiān)管仍在完善，但最大的挑戰(zhàn)是時(shí)間

3．3 消費(fèi)級(jí)基因應(yīng)用：經(jīng)歷陣痛，品牌化運(yùn)營(yíng)

四、價(jià)值展望

4．1 基因行業(yè)進(jìn)入內(nèi)生增長(zhǎng)空間，產(chǎn)業(yè)資本進(jìn)入，開啟場(chǎng)景化價(jià)值挖掘

4．2 基因技術(shù)跨界合作的外延在哪？