特異性與靈敏度均高達90％以上，立志治療所有癌癥和疾病

多方合作，對多組學平臺進行效果的測試并完善其性能，使得Freenome獲得了令人滿意的試驗數(shù)據(jù)。2018年10月，F(xiàn)reenome在美國胃腸病學學會年會上展示分享了用于結直腸癌（CRC）篩查的原型血液測試的原始數(shù)據(jù)。根據(jù)公布的試驗數(shù)據(jù)，多組學平臺以85％的特異性實現(xiàn)了85％的靈敏度。

此外，本次試驗數(shù)據(jù)還證明了新穎的交叉驗證方法對于減輕各種混雜因素的影響的重要性。雖然機器學習可以幫助識別高維數(shù)據(jù)集中的其他隱藏模式，但它也容易受到無關因素的影響。因此，剔除無關因素的重要性也就不言而喻了。

Freenome使用的方法是交叉驗證程序，該程序直接將混雜因素進行分層。通過將數(shù)據(jù)重復分成不同的組或“折疊”進行測試和培訓，以便完全隔離技術或特定變量的影響。這將有助于獲得準確而有效的試驗數(shù)據(jù)。

為了擴展實驗室的基礎設施并開展下一階段的臨床試驗研究，2019年7月，F(xiàn)reenome進行了B輪融資。同時，F(xiàn)reenome將其應用于結直腸癌篩查的應用程序提交給美國食品藥品管理局（FDA）和醫(yī)療保險與醫(yī)療補助服務中心（CMS）進行審查。

發(fā)展到2019年，多組學平臺的技術已經趨于成熟，ADC Therapeutics看到了其在血液癌癥檢測方面的潛力，與Freenome展開新的合作。Freenome將其多組學平臺跟蹤患者對ADCT—402的治療反應，ADCT－402是一種CD－19靶向抗體－藥物結合物。

2020年1月，F(xiàn)reenome公布了在一項前瞻性，多中心臨床研究中的試驗數(shù)據(jù)，本次數(shù)據(jù)是關于檢測早期結直腸癌的試驗結果。

Freenome將本次試驗結果與傳統(tǒng)的糞便免疫化學測試（FIT）進行了比較。在血液和糞便樣本配對的受試者中，F(xiàn)reenome的多組學血液測試證明對CRC的敏感性為100％，特異性為96％，而FIT的敏感性為67％，特異性為96％。Freenome首席醫(yī)學官醫(yī)學博士Girish Putcha表示：“ FIT在我們的研究中的表現(xiàn)與其他大型前瞻性研究一致，這使我們的結果更加令人興奮�！�

但是Freenome并未因為這樣的數(shù)據(jù)而滿足，今年5月份，F(xiàn)reenome決定啟動其PREEMPT CRC的臨床試驗。PREEMPT CRC是Freenome的一項前瞻性臨床試驗，將招募14，000名患者以驗證其用于CRC篩查和FDA批準的多組學血液測試。本次研究主要對年齡在45至85歲之間的無癥狀的一般人群進行結腸鏡篩查。

值得一提的是，F(xiàn)reenome對癌癥的早期檢測方面雄心勃勃�！盕reenome成立是為了治愈所有癌癥和疾病。我們平臺的一部分是關于理解和表征免疫系統(tǒng)及其對不同疾病的反應。”O(jiān)tte表示。

誠然，F(xiàn)reenome的多組學平臺針對結直腸癌的早期檢測有著令人滿意的試驗結果。但是各種癌癥和疾病的原因多種多樣，治療它們的方式也大有不同。Freenome若想實現(xiàn)它的野心還有很長的路要走。

現(xiàn)階段Freenome還在進行臨床試驗，以獲得足夠多的試驗數(shù)據(jù)。多年積累的臨床試驗數(shù)據(jù)以及多項合作關系將為其在實現(xiàn)商業(yè)化的階段鋪平道路，因為令人信服的試驗數(shù)據(jù)將為其吸引客源和合作伙伴，而多項伙伴關系將進一步拓展客戶來源。

國內：渴望更多成熟企業(yè)的出現(xiàn)，也需注意基因數(shù)據(jù)安全

國內的基因檢測萌芽于2008年，但是其過高的價格導致其沒有得到普及。2015年，基因檢測技術被列入“新型健康技術惠民工程”，而基因產業(yè)也正式上升為國家戰(zhàn)略，眾多從事基因檢測相關業(yè)務的企業(yè)和機構亦如雨后春筍般扎堆涌現(xiàn)。

但是，國內基因檢測市場兩極分化比較嚴重，既有華大基因、貝瑞基因這樣的標桿企業(yè)，也有很多的初創(chuàng)企業(yè)還處于初級階段。基因檢測行業(yè)是精準醫(yī)療重要組成部分，它的發(fā)展前景一片利好。隨著經濟的快速發(fā)展，作為人口大國，我國基因檢測發(fā)展迅速，2019年我國基因檢測行業(yè)規(guī)模達到了782．71億元。

目前我國的基因檢測企業(yè)大多聚集在北京、上海、廣東區(qū)域，其原因是這三個區(qū)域也一直是人才的聚集地，當一個地區(qū)是人才富集地時，企業(yè)的誕生也就水到渠成。并且自2015以來，北京、上海、廣東相繼出臺多項政策推進基因檢測行業(yè)的發(fā)展。

北京、上海、廣東出臺的相應政策

其中，消費級基因檢測產品的下沉市場巨大，因為它主要面向C端。未來將有希望成為像999感冒靈一樣的常見品。

但是，消費級基因檢測還存在嚴重的同質化現(xiàn)象和監(jiān)管滯后等諸多問題，相關的法律法規(guī)還并不完善。如何讓這個行業(yè)快速的成長起來？對企業(yè)而言，只有專注于研發(fā)自己的基因檢測技術，像Freenome一樣，用大量的試驗數(shù)據(jù)來證明自己技術的可行性，成長為行業(yè)的標桿；對國家而言，則需要完善相關的法律法規(guī)以及加大政策力度，推動行業(yè)的發(fā)展。

在產品研發(fā)完成之后，企業(yè)如何確保用戶基因數(shù)據(jù)安全。這也是個值得深思的問題，固然基因檢測可以預防癌癥，降低遺傳疾病的發(fā)生概率，但是人體基因數(shù)據(jù)是人類遺傳資源，一旦使用不當將關乎生物國防安全。針對這一點，企業(yè)甚至國家需要研究出具體的基因數(shù)據(jù)管理系統(tǒng)，以防止基因數(shù)據(jù)被濫用。

作者：王婷婷